Vincitore

Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care

Valeria A Sansone, Emilio Albamonte, Francesca Salmin, Jacopo Casiraghi, Alice Pirola, Massimo Bettinelli, Fabrizio Rao, Luca Mancini, Nicola Tovaglieri, Fausto Fedeli, Paolo Stoia, Maurizio Heinen, Valeria Cozzi, Elena Carraro, Christian Lunetta, Alessandra Di Bari, Eugenio Mercuri the Italian EAP working group
Neurological Sciences 2019

Selezionato dal Lettore: Sandy Maria Cartella - Università degli Studi di Messina, Scuola di specializzazione in Neurologia

Motivazione: Questo è stato un anno di fondamentale importanza per la terapia della SMA: grazie ai risultati del trial clinici Cherish, Nurture e Endear, infatti, è stato approvato l’uso del farmaco Nusinersen (Spinraza) per tutti i pazienti affetti da SMA, tramite la procedura di approvazione rapida, in quanto i risultati dei trial sono stati talmente positivi che per motivi etici non è stato possibile continuare con la somministrazione di placebo al gruppo di controllo. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso (ASOs) a singolo filamento di RNA che prevenendo lo splicing dell’esone 7 sul gene SMN2, incrementa la trascrizione di una proteina SMN stabile e compensa, così, la perdita di funzione del gene SMN1.
Lo studio che propongo come migliore studio italiano del mese è una testimonianza di questo fondamentale risultato raggiunto, in cui l’Italia ha giocato una parte fondamentale, grazie alla partecipazione dei centri NEMO e delle associazioni famiglie SMA. È stato infatti possibile reclutare, dopo l’approvazione del farmaco, tutti i pazienti affetti da SMA, dando la precedenza ai bambini di nuova diagnosi, e tutti sono stati trattati con il nuovo farmaco. Questo studio mette in rilievo l’importanza del lavoro in team, della ricerca e del coinvolgimento delle associazioni di pazienti, senza le quali ottenere questi risultati non sarebbe stato possibile. Non vi sono stati inoltre effetti collaterali degni di nota durante la somministrazione del farmaco.
Questo lavoro, testimonianza del percorso fatto da Nusinersen dalla sua ideazione ad oggi, è una pietra miliare nella storia dell’Atrofia Muscolare Spinale, e dà nuove speranze per il futuro, e nuovi spunti per la ricerca e la pratica clinica.

Selezionati

Atypical CIDP: diagnostic criteria, progression and treatment response. Data from the Italian CIDP Database
Pietro Emiliano Doneddu, Dario Cocito, Fiore Manganelli, Raffaella Fazio,Chiara Briani, Massimiliano Filosto, Luana Benedetti, Anna Mazzeo,Girolama Alessandra Marfia, Andrea Cortese, Brigida Fierro, Stefano Jann, Ettore Beghi, Angelo Maurizio Clerici, Marinella Carpo, Angelo Schenone, Marco Luigetti, Giuseppe Lauria, Giovanni Antonini, Tiziana Rosso, Gabriele Siciliano, Guido Cavaletti, Giuseppe Liberatore, Lucio Santoro, Erdita Peci, Stefano Tronci, Marta Ruiz, Stefano Cotti Piccinelli, Antonio Toscano, Giorgia Mataluni, Laura Piccolo, Giuseppe Cosentino, Mario Sabatelli, Eduardo Nobile-Orazio,on behalf of the Italian CIDP Database study group

Cellular prion protein neither binds to alpha-synuclein oligomers nor mediates their detrimental effects.
La Vitola P, Beeg M, Balducci C, Santamaria G, Restelli E, Colombo L, Caldinelli L, Pollegioni L, Gobbi M, Chiesa R, Forloni G.